Penyakit Thalasemia dan Cara Mengobatinya

penyakit thalasemia

Transfusi darah merupakan salah satu cara mengobati penyakit thalasemia


Setiap orang tentunya ingin memiliki tubuh yang sehat dan juga bugar dalam setiap harinya. Hal ini karena kesehatan yang Anda dapatkan tidak dapat dibeli dengan uang. Tetapi, walaupun sudah bekerja keras untuk menjaga kesehatan tubuh Anda, bila di dalam tubuh sudah mempunyai gen penyakit keturunan, maka Anda juga tida bisa berbuat apa-apa, kecuali mencegah dan juga memberi perawatan yang lebih intensif. Salah satu penyakit keturunan yang harus Anda tahu adalah penyakit thalasemia.

Penyebab Thalasemia

Penyakit thalasemia ini adalah sejenis penyakit turun menurun, yang mana penyakit satu ini nantinya akan menyerang sistem produksi hemoglobin dan juga eritosit. Sehingga seseorang yang sedang menderita penyakit tersebut ditandai dengan rendahnya kadar hb-nya. Hal tersebut karena adanya gangguan kemampuan sel darah merah dalam memproduksi sejenis protein yang disebut sebagai rantai globin.

Sel darah merah membawa oksigen ke semua sel tubuh. Oksigen adalah semacam makanan agar sel dapat berfungsi. Ketika sel darah merah tidak cukup sehat, dan juga tidak cukup oksigen yang dikirim ke semua sel tubuh lainnya dapat membuat seseorang merasa lelah, lemah atau sesak napas. Ini adalah kondisi yang disebut anemia. Penderita thalasemia dapat mengalami anemia ringan sampai anemia berat. Anemia berat dapat merusak organ hingga menyebabkan kematian.

Cara Penurunannya

Penyakit Thalasemia

Penyakit ini dapat diturunkan kepada anak bila kedua orang tua membawa gen Thalasemia, dengan presentase 25 % normal, 50 % pembawa atau karier (memiliki 1 gen cacat, disebut Thalasemia Minor), dan 25 % menderita Thalasemia Major (memiliki 2 gen cacat). Jika hanya 1 orang tua saja yang membawa gen maka anak tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

 300x250_cek-darah-lengkap_

Jenis-jenis penyakit thalasemia

Thalasemia alfa minor

Penyakit satu ini terjadi karena adanya 2 gen yang telah mengatur produksi protein berjenis alfa globin yang mana jenis ini mengalami kelainan. Penyakit thalasemia jenis ini biasanya dimiliki wanita yang memang mempunyai latar belakang penyakit anemia. Walaupun ini jenis penyakit thalasemia ringan, akan tetapi penyakit ini juga bisa diturunkan pada anak cucu mereka. Keuntungan dari penyakit tersebut adalah tidak memerlukan transfusi darah, hanya saja harus rajin mengonsumsi makanan yang bergizi untuk menunjang kesehatan tubuh.

Thalasemia alfa mayor

Sedangkan untuk jenis penyakit thalasemia satu ini biasanya terjadi pada bayi yang masih ada di dalam kandungan. Dalam kondisi yang seperti ini seseorang tidak mempunyai gen produksi protein globin sama sekali. Selain itu, kondisi inilah yang nantinya akan menyebabkan janin di dalam kandungan mengalami thalasemia yang lebih parah lagi, sehingga bayi harus bisa mendapatkan transfusi darah sejak ada dalam kandungan, supaya tetap sehat.

Thalasemia beta minor

Selanjutnya adalah penyakit thalasemia beta minor, jenis ini sama halnya dengan penyakit thalasemia alfa minor, sehingga jenis ini pun juga tidak terlalu parah. Efek dari penyakit satu ini relatif lebih kecil, seperti halnya mengalami anemia dan tidak normalnya sel darah merah. Apabila dibandingkan dengan jenis penyakit thalasemia lain, thalasemia beta minor ini tidak perlu melakukan transfusi darah.

Thalasemia beta mayor

Dari beberapa jenis penyakit thalasemia yang sudah kami sebutkan di atas, jenis thalasemia beta mayor ini adalah jenis yang paling parah. Jika bayi yang ada dalam kandungan lahir dengan selamat, umumnya bayinya akan mengalami pengembangan tanda atau pun gejala thalasemia dan sering mengalami sakit dalam usia 1 hingga 2 tahun lamanya, sehingga hal ini pastinya bisa menyebabkan sirkulasi zat gizi yang tidak lancar serta pertumbuhan dan juga perkembangan bayi jadi terganggu.

Gejala Thalasemia

  1. Anemia

Mayoritas penderita akan mengalami anemia yang ringan. Anemia inilah yang menyebabkan wajah pucat, tubuh lemas, nafsu makan turun, dan insomnia atau susah tidur. Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di dalam sel darah merah. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk oleh rantai globin alpha dan rantai globin beta. Pada penderita thalasemia beta, produksi rantai globin beta tidak berkurang, sehingga hemoglobin yang dibentuk berkurang. Selain itu, berkurangnya rantai globin beta juga mengakitbatkan rantai globin alfa berlebihan dan akan saling mengikat dan membentuk suatu benda yang menyebabkan sel darah merah mudah rusak. Berkurangnya produksi hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan penderita menjadi pucat atau anemia atau kadar Hbnya rendah.

  1. Limpa membesar

Limpa berfungsi untuk membersihkan sel darah merah yang sudah rusak. Pada penderita thalasemia, sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Akibatnya limpa menjadi membengkak dan juga diperberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak. Limpa juga berfungsi membentuk sel darah pada masa janin.

  1. Perubahan bentuk tulang muka

Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel darah. Tulang muka adalah salah satu tulang pipih. Ketika tubuh kekurangan darah, maka pabrik sel darah, dalam hal ini sumsum tulang pipih, akan berusaha memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya. Karena pekerjaannya yang meningkat, maka sumsum tulang ini akan membesar. Pada tulang muka pembesaran ini dapat dilihat dengan jelas dengan adanya penonjolan dahi, jarak antara kedua mata menjadi jauh, kedua tulang pipi menonjol.

300x250_cek-darah-lengkap_

Cara mengobati penyakit thalasemia

Cara mengobati penyakit thalasemia paling umum biasanya dilakukan dengan melakukan transfusi darah. Tetapi, transfusi darah yang dilakukan secara terus-terusan bisa sebabkan penumpukan zat besi di organ tubuh yang sangat vital, seperti hati, jantung, dan kelenjar endokrin yang pada akhirnya akan menjadikan fungsi organ mengalami kerusakan.

Setiap 250 ml darah yang ditransfusikan selalu membawa kira-kira 250 mg zat besi. Sedangkan kebutuhan normal manusia akan zat besi hanya 1 – 2 mg per hari. Untuk bisa menyingkirkan zat besi yang berlebih di dalam tubuh, maka Anda harus memberikan suntikan pemberian obat thalasemia desferrioxamine. Pemindahan sumsum tulang dapat diperoleh dari pendonor yang berasal dari keluarga. Tetapi, cangkok sumsum tulang belakang ini umumnya akan memiliki resiko yang lebih tinggi lagi dan sangat berbahaya.

Cara mencegah penyakit thalasemia

Untuk mendeteksi jika Anda memiliki penyakit thalasemia, caranya adalah untuk memperhatikan riwayat kesehatan keluarga Anda dan keluarga pasangan jika Anda ingin/sudah menikah. Selain itu, Anda juga dapat mengambil tes darah dan cek kesehatan untuk mendeteksi penyakit ini dengan metode:

  • Hematologi rutin

  • Evaluasi sediaan hapus darah tepi

  • Feritin

  • Analisis hemoglobin

  • Bila diperlukan, pemeriksaan DNA/sitogenetika

Itulah tadi sekilas informasi tentang penyakit thalasemia dan cara mengobatinya semoga saja bisa bermanfaat dan menginspirasi.

Sumber:

  1. Yayasan Thalasemia Indonesia
  1. Thalassemia CDC

 

Ditulis oleh Medical Student Miria Noor Shintawati

By | 2017-06-06T11:09:23+00:00 July 25th, 2016|Gejala Penyakit|1 Comment

About the Author:

Dance like no one is watching. Sing like no one is listening. Love like you've never been hurt and live like its heaven on Earth.

One Comment

  1. […] calon bayi terhindar dari penyakit seperti diabetes melitus, thalassemia, dan penyakit turunan […]

Leave A Comment